全球大約有2億多色盲和色弱的患者。對正常人來說，色盲患者的痛苦他們也許很難體會。五彩斑斕的世界，在這些患者的眼中都是灰暗的。不過，最近有一個好消息，那就是色盲患者有望治愈了。

以色列耶路撒冷希伯來大學的研究人員以CNGA3基因突變的大型動物作為模型，開展全色盲（achromatopsia）的治療研究。他們利用AAV5載體來單次注射CNGA3基因治療物。長期隨訪的結果表明，這種治療方法是安全有效的。

這篇題為“Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia”的論文于近日發表在《Human Gene Therapy》雜志上。

2010年，研究人員報道了由CNGA3基因的終止密碼子突變而引起的綿羊晝盲癥，并開始對這種天然存在的全色盲動物模型進行基因治療試驗。本研究的主要目的是評估治療的長期療效和安全性。

他們在綿羊的視網膜下注射了由5型腺相關病毒（AAV5）攜帶的CNGA3基因治療物，然后進行了長達六年的隨訪。他們發現，視錐細胞的光感受器功能得到明顯改善，且眼睛未發現異常。

研究人員通過視覺行為迷宮測試和視網膜電圖（ERG）檢查來確定視錐光感受器功能的恢復情況。經過治療的綿羊在迷宮測試中能夠順利通過，并且在所有的隨訪檢查中，通過時間和碰撞次數明顯低于治療前。整個隨訪階段的ERG檢查也有明顯改善。

他們認為，視錐功能的長期明顯改善，證明了單次的病毒載體治療能夠帶來長達六年的強大拯救作用。這么長的隨訪時間也證實了AAV5基因治療在綿羊全色盲模型中的安全性和穩定性。

《Human Gene Therapy》雜志的主編認為：“這些結果讓視網膜疾病領域的基因治療研究人員感到歡欣鼓舞，因為他們希望擴大rAAV基因治療平臺的臨床應用。”

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Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia