癌癥雖然不是明確的遺傳性疾病,但越來越多的證據表明,癌癥確實有遺傳傾向。
據統計,目前約有5%~10%的癌癥是會遺傳的。因此,若家庭中有數人患某種癌癥,那么其他家庭成員罹患該種癌癥的幾率也會比較高。
乳腺癌已成為中國女性最常見的惡性腫瘤(據國家癌癥中心公布的最新數據)。大量研究表明,其發病因素與現已知的BRCA-1、BRCA-2,以及p53、PTEN等基因突變相關。不過,真正意義上的家族遺傳性乳腺癌在所有確診乳癌病例中只占5%左右。
乳腺癌家族史對家庭成員的影響
一個家族里面,如果母親或者姐妹有乳腺癌病史,這部分人的發病率比較高。如果母親是在絕經前患上乳腺癌,那女兒的乳腺癌發病風險大約比常人高2~3倍。但如果母親在絕經后患上乳腺癌,女兒發生乳腺癌的概率只會有所提高,但沒有前者高。
因BRCA基因突變而患乳腺癌的患者,其姐妹和女兒如也存在這個基因突變的,發病風險就會較常人高。
乳腺癌家族史對對側乳腺癌風險的影響
美國紀念斯隆凱特琳癌癥中心Reiner等報告的WECARE研究表明,乳腺癌家族史使對側乳腺癌(CBC)風險增加,即使剔除有害基因突變的影響后,該結論仍然成立。
研究對比了1521例對側乳腺癌患者和2212例匹配的單側乳腺癌對照者。入組患者為1985~2008年初次確診浸潤性乳腺癌患者,年齡小于55歲。部分患者進行BRCA1/2、ATM、CHEK2*1100delC和PALB2基因有害突變檢測。
結果顯示,一級親屬有乳腺癌病史的患者,其對側乳腺癌的10年絕對風險(AR)為8.1%,若一級親屬確診乳腺癌時年齡<40歲,該風險增加為13.5%;一級親屬同樣存在對側乳腺癌,該風險增加為14.1%。上述風險堪比BRCA1/2突變攜帶者,后者10年絕對風險(AR)為18.4%。
為此,研究人員建議,臨床醫生應根據詳細的家族史來指導年輕乳腺癌患者的治療和復查。