近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。相關研究成果已發表在由非營利機構美國冷泉港實驗室運營的BioRxiv網站上。
“這是世界上首次利用單分子測序技術進行NIPT臨床檢測并獲得成功的案例。”中國科學院北京基因組研究所研究員、項目測序技術負責人于軍說，作為中國第三代基因測序技術研究在國際研究領域的一次引領性重大突破和原創成果，這項研究“將實質性地開啟健康與醫療體系的個體化時代”。
目前，基于二代測序的NIPT還存在著一些不足，如檢測胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復檢測的準確性有待提高等。
論文第一作者、項目臨床負責人、浙大婦產科醫院主任醫師董旻岳表示，三代測序儀摒棄了二代測序的PCR擴增環節，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測基礎上，對18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，使用二代基因測序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準確的檢測結果；相比之下，三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA（母體血漿中存在胎兒游離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發現、及早處置，將為臨床診治爭取到更多寶貴的時間。
董旻岳同時表示，三代測序技術還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復無創檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。
在10月26日~29日于深圳舉行的第12屆基因組學國際會議上，美國梅奧醫學中心教授David Smith在其報告中提出，美國Illumina公司基因測序儀全球壟斷的現狀會帶來諸多問題，如科研及醫療機構缺乏選擇、試劑成本居高不下等。對此，于軍認為，本項研究的成功是基因測序領域的重大利好，意味著我國自主研發的第三代基因測序儀打破美國Illumina公司在NIPT領域一家獨大局面的未來可期。
據介紹，該項目所使用的第三代基因測序平臺是由深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰荆ㄏ潞喎Q“瀚?；?rdquo;）今年7月宣布研發成功并投入小批量樣機生產、擁有完全的擁有自主知識產權的第三代單分子基因測序儀GenoCare。中國科學院院士陳潤生評價說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴增就可以實現NIPT，這是重大的技術創新，是中國基因測序技術研究領域一次真正意義上的彎道超車。
南方科技大學副教授、瀚海基因董事長賀建奎告訴《中國科學報》記者，第三代基因測序儀及試劑的完全國產化可使檢測成本大幅下降并遠低于二代測序儀，此外專門為臨床進行的設計也使操作更為方便，這些優點都令三代測序儀便于大規模普及。未來，除了NIPT，第三代單分子基因檢測技術還有望應用于單基因病、ctDNA腫瘤早篩、傳染病檢測、農業育種、法醫鑒定等方面。